Der Mann, der nicht fett werden kann: Wissenschaftler lösen das Rätsel des super-schlanken Para-Cyclisten, dessen Körper denkt, dass er fett ist

Der Mann, der nicht fett werden kann: Wissenschaftler lösen das Rätsel des super-schlanken Paraklebers, dessen Körper denkt, er sei übergewichtig

  • Der britische Radfahrer Tom Staniford (23) wurde mit dem MDP-Syndrom diagnostiziert, einer Krankheit, von der man annimmt, dass sie nur acht Menschen auf der Welt betrifft
  • Es wird durch eine einzige Genmutation verursacht, die scheinbar unzusammenhängende Bedingungen wie Gewichtsverlust, Typ-2-Diabetes und verschmolzene Knochen auslöst
  • Hoffnungen Diagnose wird ihm helfen, besser für 2016 Paralympischen Spiele in Rio klassifiziert werden

DurchRachel Reilly

13:04 BST, 17. Juni 2013 | 13:00 BST, 18. Juni 2013

Ein Mann, der noch nicht an Gewicht zulegen kann und an Typ-2-Diabetes leidet, hat endlich herausgefunden, was mit ihm nicht stimmt.

Wissenschaftler haben Tom Staniford, einen der führenden Paraathleten Großbritanniens, mit dem MDP-Syndrom diagnostiziert - eine Erkrankung, die durch eine einzige genetische Mutation verursacht wird, aber für eine Vielzahl scheinbar nicht zusammenhängender Probleme verantwortlich ist.

Tom, 23, wurde mit normalem Gewicht geboren, verlor aber in seiner Kindheit und im Teenageralter all das Fett um sein Gesicht und seine Gliedmaßen.

Seine Zustand bedeutet, er hat keine natürliche Polsterung an seinem Körper, leidet darunterwunde Füße, und hat ein erhöhtes Risiko, Knochen bei einem Sturz zu brechen.

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Toms seltene Erkrankung wird durch eine einzige genetische Mutation ausgelöst, die eine Vielzahl von Symptomen wie Gewichtsverlust, Typ-2-Diabetes, verschmolzene Knochen und Hörverlust verursacht

Toms seltene Erkrankung wird durch eine einzige genetische Mutation ausgelöst, die eine Vielzahl von Symptomen wie Gewichtsverlust, Typ-2-Diabetes, verschmolzene Knochen und Hörverlust verursacht

weil von der Störung hat Tom ungewöhnlich hohe Fettspiegel in seinem Blut, als obEr war fettleibig. Dies hat dazu geführt, dass er Diabetes entwickelt hat.

Auch sein Gehör verschlechterte sich in der Kindheit und er trägt jetzt Hörgeräte.

Tom hofft, dass die neue Diagnose es erlauben wirder wird genauer für Ereignisse klassifiziert und hilft seinen ChancenErfolg. Er bietet an, an den Paralympischen Spielen 2016 in Rio teilzunehmen.

Das MDP-Syndrom ist ein extrem seltener und komplexer Zustand, von dem nur acht Menschen auf der Welt betroffen sind.

Er und andere Patienten wurden gefundeneine Anomalie im POLD1-Gen haben, die zu einem Defekt führtEnzym, das für die DNA-Replikation entscheidend ist.

Er sagte: "In gewisser Weise, das Syndrom zu identifizierenhinter meinen Symptomen sollte nicht wichtig sein - ein Name ist nur ein Name, danach Alles - aber es ist beruhigend zu wissen, dass es andere Leute mit der Bedingung und dass wir relativ normale Leben führen können ", sagte er.

'Was könnte jedoch entscheidend sein, ermöglicht es mir, richtig klassifiziert zu werdenin Wettbewerben, damit ich nicht zu einem unfairen Nachteil konkurrieregegen andere.

'ICHhoffen, bei den Paralympics 2016 und 2016 für Großbritannien antreten zu können Diese Erkenntnis könnte meine Chancen verbessern. "

Wissenschaftler beschreiben die Forschung, die Toms Diagnose in der Zeitschrift Nature Genetics führte.

Forscher an der Universität vonExeter, wo Tom Jura studierte, verglich die gesamte Genetik des Radfahrerscode mit dem von drei anderen Patienten mit den gleichen Symptomen. Die DNAihrer Familienmitglieder wurde ebenfalls analysiert.

Professor Andrew Hattersley, ein Wellcome Trust Senior Ermittler an derDie medizinische Fakultät der Universität sagte: "Toms Zustand war ein Rätsel uns seit vielen Jahren. Wir konnten die Symptome sehen, einschließlich der sehrungewöhnlicher Fall von Typ-2-Diabetes bei jemandem ohne offensichtlichen Körperfett, aber Ich wusste nicht, was sie verursacht hat.

Tom, ein paralympischer Radfahrer, hofft, dass die neue Diagnose ihm helfen wird, genauer auf seinen Platz bei den Paralympischen Spielen 2016 in Rio zu kommen

Tom, ein paralympischer Radfahrer, hofft, dass die neue Diagnose ihm helfen wird, genauer auf seinen Platz bei den Paralympischen Spielen 2016 in Rio zu kommen

"Wir mussten 30 Millionen Basenpaare (chemische Bestandteile der DNA) in Toms DNA und ähnliche Zahlen in seinen Familienmitgliedern und anderen Patienten untersuchen, um die einzelne Mutation zu identifizieren. Das wäre vor ein paar Jahren noch nicht möglich gewesen.

Im Jahr 2011 wurde Tom der jüngste Solo-Radfahrer, der British Paracycling Circuit Race Champion wurde.

Michael Dunn, Leiter der genetischen und molekularen Wissenschaften am Wellcome Trust, sagte: "Dies ist ein großartiges Beispiel für die Genom-Sequenzierung, die erwachsen wird.

"Wo früher die Sequenzierung des gesamten Genoms eines Patienten zu teuer war, ist es jetzt viel kostengünstiger.

"Wie wir hier gesehen haben, geht es nicht mehr nur darum, Gene zu identifizieren, die an gewöhnlichen Krankheiten beteiligt sind, sondern um die Diagnose und Prognose seltener Krankheiten zu informieren - und Toms Hilfe, um seine sportliche Leistung zu verbessern."